單等位基因表達（monoallelic gene expression）是指在二倍體生物的細胞中一個基因的全部轉(zhuǎn)錄本均來自一個等位基因的現(xiàn)象。群體水平的細胞表達譜分析（bulk analysis）表明，印記效應(yīng)與等位基因間的相互抑制作用是產(chǎn)生單等位基因表達的兩種可能的機制。由于群體水平的分析可能低估了單細胞內(nèi)單等位基因表達的普遍程度，單細胞水平的研究可以更加全面地揭示細胞內(nèi)的單等位基因表達現(xiàn)象。

　　中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所多個課題組以水稻葉肉細胞為對象，合作研究并揭示了植物中存在廣泛的單等位基因表達。焦雨鈴研究組將單細胞轉(zhuǎn)錄組的測定技術(shù)（single-cell RNA-seq）應(yīng)用于植物細胞，并成功獲得了兩個水稻亞種（93-11和Nipponbare）及其正反交后代（F1）的葉肉細胞的單細胞表達譜。錢文峰和王秀杰研究組利用93-11和Nipponbare亞種之間的單核苷酸多態(tài)性估計出F1細胞中兩個等位基因的表達量。通過比較等位基因的表達量，定義出細胞中單等位基因表達的基因。結(jié)果表明，單個細胞中約三分之二的基因是單等位基因表達的。進一步研究發(fā)現(xiàn)，等位基因表達的獨立性和隨機性能夠很好地解釋細胞中單等位基因表達的現(xiàn)象。該研究在單細胞水平上揭示了單等位基因表達現(xiàn)象的普遍性和可能的機制，為進一步研究細胞內(nèi)基因表達調(diào)控規(guī)律奠定了基礎(chǔ)。

　　上述研究成果于2017年9月23日在線發(fā)表于Science Bulletin (DOI： 10.1016/j.scib.2017.09.011)。焦雨鈴研究組已畢業(yè)的博士生韓瑩瑩和錢文峰研究組的博士生楚霄為該文章的共同第一作者。焦雨鈴和錢文峰為該文章的共同通訊作者。王秀杰研究員參與了課題合作。該研究得到了科技部973項目、中組部“萬人計劃”和植物基因組學國家重點實驗室的資助。